Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) qualquer doença que tenha incidência menor que um em cada 1.650 nascimentos é considerada rara. Quando juntamos todas elas, vemos que são mais de oito mil doenças. Estima-se que 6% a 8% da população mundial tenha uma doença rara.
No geral, são três causas: genética (a grande maioria, cerca de 80%), ambientais (o uso de um medicamento) ou infecções. Às vezes, a cura não existe, mas algumas doenças possuem tratamentos que ajudam bastante.
Essas doenças não têm prevenção, mas é possível o seu diagnóstico. Algumas atitudes podem ajudar, como a avaliação pediátrica (teste do pezinho, orelhinha, olhinho, coração); ficar atento no desenvolvimento da criança (ponto de vista neurológico, intelectual e motor); se há presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo); acompanhar o crescimento.
Source: http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2015/03/doencas-raras-atingem-8-da-populacao-mundial-segundo-oms.html | 
