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  A descoberta prova que há algumas formas hereditárias de esclerose múltipla. A mutação é rara: um em cada mil doentes será portador deste “defeito” no gene NR1H3.

   A tarefa era encontrar na sequência destes familiares doentes um ponto comum: o mesmo erro genético. A análise concluiu que todos tinham uma mutação no gene NR1H3. O trabalho dos cientistas do Canadá associa pela primeira vez e de forma direta uma mutação genética ao desenvolvimento de esclerose múltipla.

  “Esta mutação coloca um grupo de pessoas no topo de um precipício, mas ainda assim qualquer coisa tem de funcionar com um empurrão para desencadear a doença”, refere Carles Vilariño-Güell, do Departamento de Genética Médica da Universidade da Colúmbia Britânica, em Vancouver (Canadá), e um dos principais autores do artigo científico. Apesar de ainda existir muita coisa por esclarecer, o especialista acredita que o resultado desta investigação “é decisivo” para compreender a esclerose múltipla, que afectará mais de dois milhões de pessoas em todo o mundo (estima-se que existam mais de cinco mil portugueses com esta doença).