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O primeiro sinal de que estavam no caminho certo surgiu na análise do ADN de uma família com vários casos de esclerose múltipla. A tarefa era encontrar na sequência destes familiares doentes um ponto comum: o mesmo erro genético. A análise concluiu que todos tinham uma mutação no gene NR1H3. Os investigadores foram depois confirmar o resultado com a análise do ADN de outra família também com vários casos da doença e… bingo! Encontraram a mesma mutação, no mesmo gene. O trabalho dos cientistas do Canadá, que esta quarta-feira é publicado na revista Neuron, associa pela primeira vez e de forma directa uma mutação genética ao desenvolvimento de esclerose múltipla.

Para saber mais consulte o site: https://www.publico.pt/ciencia/noticia/cientistas-encontram-mutacao-genetica-que-causa-esclerose-multipla-1733771?frm=ult