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Têm uma mutação no gene mas não têm a doença. São super-heróis genéticos?

Cientistas norte-americanos analisaram o genoma de quase 600 mil pessoas e encontraram 13 “super-heróis” que tinham uma mutação num gene que os devia afectar mas que, afinal, são saudáveis.

E, de repente, dois mais dois já não são quatro. Ou, neste caso, uma pessoa com uma mutação num gene que causa uma doença pode afinal ser saudável. Foi isso que aconteceu numa investigação levada a cabo por cientistas norte-americanos que analisaram o genoma de 589.306 pessoas. Neste vasto grupo, que será o maior até agora realizado para doenças ligadas a mutações num único gene, foram encontradas 13 pessoas especiais que, apesar de terem uma mutação associada a uma doença, não apresentavam qualquer sintoma. No artigo publicado na edição desta semana da Nature Biotechonology, os  investigadores chamam-lhes “super-heróis genéticos” e querem estudar estes casos para saber mais sobre este estranho poder. Mas, para isso, vai ser preciso  primeiro encontrar estas pessoas.

A equipa de investigadores, liderada pelo Departamento de Genética da Escola de Medicina Icahn do Hospital do Monte Sinai, em Nova Iorque (EUA), e pela empresa Sage Bionetworks, em Washington, analisou o genoma de mais de meio milhão de pessoas adultas num estudo sobre doenças mendelianas (doenças que são hereditárias e causadas pela mutação de um só gene, como a fibrose quística, por exemplo).

Saiba mais em: https://www.publico.pt/ciencia/noticia/tem-uma-mutacao-no-gene-mas-nao-tem-a-doenca-sao-superherois-geneticos-1728827

Category: Genética | Added by: tatianapsantos5 (2016-04-13)
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